# Здароўе: амаль ёсць - генная тэхналогія на арэне здароўя

Разуменне геномікі істотна павысілася з 2000 года, да гэтага моманту большасць геному была секвенирована ў рамках праекта геному чалавека, піша Еўрапейскі Саюз для Персаналізаваныя медыцыны (EAPM) Выканаўчы дырэктар Дзяніс Horgan.

У красавіку 2003 г. навукоўцы абвясцілі аб завяршэнні праекта, якому было даручана скласці спіс з трох мільярдаў літар генетычнага кода, якія складаюць ДНК чалавека (першапачатковай ідэяй было распрацаваць рэсурс - эталонны геном, які прадстаўляе чалавецтва).

Гэта азначала, што першапачатковыя навукоўцы чыталі літары геному старонка за старонкай, прычым розныя старонкі паходзілі ад розных людзей, а не ад адной. Кожная старонка ўяўляла сабой адрэзак ДНК даўжынёй каля 100,000 XNUMX баз, пакуль іх агульная колькасць не дасягнула трох мільярдаў.

Аднак людзі адрозніваюцца толькі адной з 1,000 асноў, таму першапачатковы жыццёвы эталонны геном быў на 99,9% ідэнтычны любому рэальнаму чалавеку. 

Даследаванні з таго манументальнага часу значна палепшылі разуменне наступстваў геному для здароўя. Гэтыя дасягненні суправаджаліся рэвалюцыяй у тэхналогіі, якая скараціла выдаткі на секвенирование і павялічыла яго даступнасць.

Першапачатковыя 3 мільярды долараў, выдаткаваныя на секвенирование першага геному чалавека, цяпер каштуюць ашаламляльны мільён. 

Тым не менш, у цяперашні час выманне клінічна дзейснай інфармацыі з такіх даных з'яўляецца крыху няўдалым, патрабуе часу і абапіраецца на дасведчаных спецыялістаў. 

У дадатак да гэтага, неабходныя інфармацыйна-тэхналагічныя платформы, каб забяспечыць доступ для лекараў, пакуль належным чынам не існуюць.

Дыягностыка - важны крок у медыцыне, але можа быць і складаным. Лекары даволі часта прызначаюць індывідуальныя аналізы, каб вызначыць, які з верагодных дыягназаў правільны. Гэта павольна і грувастка.

За апошнія 13 гадоў або каля таго даследчыкі ў ЗША працавалі над метадамі ідэнтыфікацыі патагенаў на аснове іх ДНК. Характэрна, што ў 2003 годзе біяхімік доктар Джозэф ДэРызі зрабіў навіну, выкарыстаўшы генны чып для ідэнтыфікацыі віруса, які выклікае ВРВІ.

Цяпер, каб ідэнтыфікаваць узбуджальнік, калегі ДэРызі здабываюць кожны фрагмент ДНК ва ўзоры пацыента, каб знайсці тыя, якія належаць да ўзбуджальнікаў. У якасці альтэрнатывы замест таго, каб правяраць канкрэтны ўзбуджальнік, можна будзе запусціць ДНК, каб вызначыць прычыну хваробы, няхай гэта будзе, напрыклад, вірус, грыбок або паразіт.

На жаль, сартаванне мільёнаў фрагментаў ДНК - гэта велізарная тэхналагічная задача, якая можа заняць некаторы час, і пацыент у крытычным стане можа памерці да таго, як будзе пастаўлены дыягназ.

Але навука ідзе наперад. І з клінічнага, і з навуковага пункту гледжання ёсць пераканаўчыя аргументы для шырокамаштабнага ўкаранення тэхналогій секвенирования наступнага пакалення (NGS).

NGS можа быць уведзены, напрыклад, у распрацоўку клінічных выпрабаванняў і бягучую бальнічную практыку з пункту гледжання кошту/выгады (больш дакладная стратыфікацыя пацыентаў для лячэння) і якасці жыцця пацыентаў (зніжэнне верагоднасці прапанавання пацыентам неэфектыўных метадаў лячэння).

Нягледзячы на ​​тое, што гэта адбываецца павольна, секвенирование геному, безумоўна, укараняецца ў клінічную дапамогу - паляпшае дыягностыку і догляд за пацыентамі з рэдкімі генетычнымі захворваннямі і ўплывае на дыягностыку рака і стратыфікацыю тэрапіі.

Тым не менш, застаецца шэраг ключавых праблем, якія неабходна пераадолець, каб гарантаваць поўнае прымяненне геномікі і звязаных з ёй тэхналогій.

Сярод іх той факт, што вынікі аналізаў павінны быць дастаўлены хутка, а дадзеныя павінны быць прадстаўлены такім чынам, каб лекары маглі адносна проста прымаць рашэнні. 

У той жа час адаптацыя секвенирования да патэнцыйна выратавальнай клінічнай працы патрабуе значна больш высокіх узроўняў адчувальнасці і спецыфічнасці, чым цяпер патрабуецца для даследаванняў. У бліжэйшыя гады і дзесяцігоддзі трэба будзе вырашыць шмат іншых пытанняў.

На шчасце, у краінах-членах ЕС ужо існуюць буйныя праекты, такія як праект 100,000 XNUMX геномаў Вялікабрытаніі, якія імкнуцца вырашыць некаторыя праблемы на нацыянальным узроўні.

Акрамя таго, «Healthcare Genomics» будзе запушчана ў якасці ініцыятывы кампаніі, арганізаванай Еўрапейскім альянсам персаналізаванай медыцыны, які базуецца ў Бруселі, і Illumina, сусветным лідэрам у галіне геномікі, пры падтрымцы партнёраў і пацыентаў. 

Мэтай ініцыятывы з'яўляецца прыцягненне і інфармаванне палітыкаў Еўрапейскага саюза і краін-членаў, каб сфарміраваць ландшафт для паспяховага ўкаранення геномікі і звязаных з ёй тэхналогій у сферы аховы здароўя.

Гэтая ініцыятыва будзе афіцыйна запушчана на сустрэчы напярэдадні штогадовай канферэнцыі EAPM, якая адбудзецца 4-5 красавіка 2016 г. у Брусэлі, збяручы палітыкаў і лідэраў ідэй аховы здароўя, навуковых колаў, прамысловасці і арганізацый пацыентаў пад дэвізам «Вызначэнне шляху аптымальнай інтэграцыі геномікі ў ахову здароўя па ўсёй Еўропе».

Пераадоленне праблем, якія стаяць перад намі, гарантуе, што на працягу наступных 15 гадоў Еўропа зможа цалкам рэалізаваць патэнцыял персаналізаванай медыцыны на аснове NGS, тым самым паляпшаючы ахову здароўя і зніжаючы выдаткі.

Падзяліцеся гэтым артыкулам: