Еўрапейскі дзень рэдкіх захворванняў: галоўныя факты аб дзеяннях ЕС

Еўрапейскі дзень рэдкіх захворванняў (28 лютага). Захворванне або парушэнне лічыцца рэдкім у ЕС, калі яно закранае менш чым пяць з кожных 10,000 6,000 грамадзян. Тым не менш, паколькі існуе вельмі шмат розных рэдкіх захворванняў - ад 8,000 да 30 - разам узятыя яны дзівяць значную частку насельніцтва. Ад 40 да XNUMX мільёнаў чалавек у ЕС, многія з якіх дзеці, пакутуюць ад рэдкіх захворванняў. Большасць рэдкіх захворванняў маюць генетычнае паходжанне, а іншыя з'яўляюцца вынікам інфекцый, алергіі і экалагічных прычын. Звычайна яны хранічна знясільваючыя або нават небяспечныя для жыцця.

Уплыў такіх захворванняў на хворых, іх сем'і і асоб, якія даглядаюць, істотны, і пацыенты часта застаюцца не дыягнаставанымі з-за адсутнасці навуковых і медыцынскіх ведаў або з-за цяжкасцей з доступам да спецыялістаў. Фрагментацыя ведаў аб рэдкіх захворваннях і невялікая колькасць пацыентаў, пацярпелых ад адной хваробы, робяць незаменнай трансмежную працу.

Еўрапейская камісія выкарыстоўвае комплексны падыход для далейшага паляпшэння доступу да прафілактыкі, дыягностыкі і лячэння для пацыентаў, якія пакутуюць ад рэдкага захворвання ва ўсім Еўрапейскім Саюзе.

Дапаможныя мерапрыемствы па ранняй дыягностыцы

Адной з найважнейшых праблем для хворых на рэдкія захворванні і іх сем'яў з'яўляецца своечасовая і правільная дыягностыка. Гэта важны першы крок, перш чым можна будзе вывучыць варыянты лячэння. Дзеянні камісіі дапамагаюць некалькімі спосабамі.

Па-першае, Камісія падтрымала праект ORPHANET і Сумесныя дзеянні праз сваю Праграму аховы здароўя. Гэта прывяло да База дадзеных ORPHANET які на сённяшні дзень змяшчае апісанні 5,868 рэдкіх захворванняў і ператварыўся ў інтэрнэт-крыніцу нумар адзін па інфармацыі аб рэдкіх захворваннях ва ўсім свеце. Гэты інструмент з'яўляецца неацэнным рэсурсам для клініцыстаў, медыцынскіх работнікаў і пацыентаў, якія жадаюць паставіць дыягназ.

Камісія таксама значна прасунулася ў стварэнні еўрапейскіх даведачных сетак (ERN), прадугледжаных у Дырэктыва аб правах пацыентаў пры трансгранічным медыцынскім абслугоўванні які ўступіў у сілу ў кастрычніку мінулага года. Гэтыя ERN будуць садзейнічаць супрацоўніцтву паміж дзяржавамі-членамі ў развіцці патэнцыялу дыягностыкі і лячэння для прадастаўлення вузкаспецыялізаванай медыцынскай дапамогі пры складаных захворваннях або станах з нізкай распаўсюджанасцю. У выніку як медыцынскія работнікі, так і пацыенты будуць мець больш лёгкі доступ да экспертызы па рэдкіх захворваннях за межамі сваіх нацыянальных межаў. Дырэктыва таксама ўсталёўвае нацыянальныя кантактныя пункты, дзе пацыенты могуць атрымаць інфармацыю аб тым, дзе знайсці найбольш падыходнае лячэнне іх хваробы ў любым месцы ЕС.

рэклама

Падтрымка еўрапейскіх даследаванняў для лепшага разумення і лячэння рэдкіх захворванняў

З 2007 года ЕС інвеставаў больш за 620 мільёнаў еўра ў сумесныя даследаванні рэдкіх захворванняў. Гэтая інвестыцыя аб'ядноўвае каманды з вядучых акадэмічных устаноў, малых і сярэдніх прадпрыемстваў і груп пацыентаў, каб лепш зразумець хваробы і знайсці адэкватныя метады лячэння. Мэта складаецца ў тым, каб аб'яднаць рэсурсы і працаваць па-за межамі, што асабліва важна ў галіне рэдкіх захворванняў, якія характарызуюцца невялікай колькасцю пацыентаў і абмежаванымі рэсурсамі.

З 120 года ЕС прафінансаваў амаль 2007 праектаў сумесных даследаванняў у галіне рэдкіх захворванняў. Распрацоўка праекта AKUre ацэньвае прэпарат нітызінон як першае ў гісторыі патэнцыйнае лячэнне рэдкага генетычнага захворвання алкаптонурыя (AKU), таксама вядомага як хвароба чорных костак. У ім удзельнічаюць пацыенты з Францыі, Славакіі і Вялікабрытаніі.

Акрамя таго, даследаванні рэдкіх захворванняў фінансуюцца праз гранты асобным выдатным даследчыкам. Напрыклад, грант ад в Еўрапейскі даследчы савет (ERC) дазваляе прафесару Марыне Кавацана-Кальво, эксперту ў геннай тэрапіі, даследаваць тэрапеўтычныя варыянты спадчынных імунадэфіцытаў, такіх як разбуральнае захворванне скуры, дыстрафічны булёзны эпідэрмаліз. Фінансаванне ERC дазваляе прафесару Кавацана-Кальва даследаваць сродкі, з дапамогай якіх тэрапія можа мець больш шанцаў на клінічную жыццяздольнасць.

ЕС будзе працягваць інвеставаць у даследаванні рэдкіх захворванняў у рамках «Гарызонта 2020», Рамачнай праграмы ЕС па даследаваннях і інавацыях на перыяд 2014-2020 гг.

Стымуляванне беспрэцэдэнтных міжнародных даследаванняў

Рэдкія захворванні - гэта занадта вялікая праблема, каб любая краіна ці рэгіён свету справіліся з ёй у адзіночку. Вось чаму Еўрапейская камісія разам з еўрапейскімі і міжнароднымі партнёрамі ініцыявала Міжнародны кансорцыум даследаванняў рэдкіх захворванняў (IRDiRC). Запушчанае ў 2011 годзе, гэта найбуйнейшае калектыўнае даследаванне рэдкіх захворванняў ва ўсім свеце. Яе галоўная мэта - да 2020 года распрацаваць 200 новых метадаў лячэння рэдкіх захворванняў і сродкі для дыягностыкі большасці з іх. IRDiRC у цяперашні час налічвае больш за 35 арганізацый-членаў з чатырох кантынентаў, якія імкнуцца да сумеснай працы ў дасягненні мэт ініцыятывы.

Стымуляванне фармацэўтычных кампаній

Пацыенты, якія пакутуюць рэдкімі захворваннямі, павінны мець права на такое ж якасць лячэння, як і іншыя пацыенты.

У адказ на гэтую занепакоенасць грамадскай аховай здароўя і для таго, каб стымуляваць даследаванні і распрацоўку лекаў-сірот, у 2000 годзе ЕС увёў новае заканадаўства з мэтай забеспячэння стымулаў для распрацоўкі лекаў-сірот і іншых лекаў для лячэння рэдкіх захворванняў. The Рэгламент ЕС аб ​​леках-сіротах (EC/141/2000) устанаўлівае цэнтралізаваную працэдуру абазначэння лекавых сродкаў-сірот і ўводзіць стымулы для даследаванняў, маркетынгу і распрацоўкі лекаў для рэдкіх захворванняў.

Сёння кампаніі з пазначэннем лекавага сродку як сірота карыстаюцца такімі стымуламі, як вызваленне ад платы, 10-гадовы перыяд эксклюзіўнасці на рынку пасля атрымання дазволу на прызначаныя прадукты, навуковая дапамога ў атрыманні дазволаў на маркетынг і магчымасць атрымання дазволу на маркетынг у Супольніцтве. Дзякуючы гэтым стымулам, 85 лекаў-сірот былі дазволены Еўрапейскай камісіяй і 1,013 лекаў, якія знаходзяцца ў стадыі даследаванняў і распрацовак, былі прызнаны лекамі-сіротамі з моманту ўступлення Палажэння ў сілу.

Стварэнне еўрапейскай платформы па рэгістрацыі рэдкіх захворванняў

Аб'яднаны даследчы цэнтр (JRC), унутраная навуковая служба Еўрапейскай камісіі, у супрацоўніцтве з Генеральным дырэктаратам аховы здароўя і спажыўцоў працуюць над стварэннем Еўрапейскай платформы па рэгістрацыі рэдкіх захворванняў. Платформа прызначана для забеспячэння цэнтральнай кропкі доступу для ўсіх даных рэестра па рэдкіх захворваннях, у якасці «цэнтра», які паляпшае доступ да рэестраў пацыентаў, а таксама спрыяе ўзаемадзеянню паміж рэгістрамі. Яшчэ адной важнай мэтай з'яўляецца паляпшэнне параўнальнасці, надзейнасці і гарманізацыі даных у рэестрах рэдкіх захворванняў па ўсёй Еўропе.

Стварэнне і падтрыманне платформы будзе часткай стратэгіі ЕС па ўстойлівых даследаваннях у гэтай галіне. JRC будзе працаваць у цесным супрацоўніцтве з дзяржавамі-членамі і зацікаўленымі бакамі, якія ўключаюць нацыянальных, рэгіянальных і мясцовых уладальнікаў рэестраў, навукова-даследчыя інстытуты, бальніцы, арганізацыі пацыентаў і фармацэўтычныя кампаніі. Мэта складаецца ў тым, каб забяспечыць поўную інтэграцыю дадзеных для далейшых эпідэміялагічных даследаванняў рэдкіх захворванняў, а таксама для кіраўніцтва клінічнымі выпрабаваннямі для пэўных груп пацыентаў і для кіравання палітыкай аховы здароўя ў гэтай галіне. Канчатковым вынікам будзе паляпшэнне аховы здароўя і якасці жыцця пацыентаў з рэдкімі захворваннямі.

Дапамога арганізацыям, якія падтрымліваюць пацыентаў

Праз сваю Праграму аховы здароўя Камісія прадастаўляе аперацыйны грант Еўрапейскай арганізацыі па рэдкіх захворваннях (EURORDIS), няўрадавы альянс арганізацый пацыентаў, які кіруецца пацыентамі. EURORDIS прадстаўляе 614 арганізацый пацыентаў з рэдкімі захворваннямі ў 58 краінах. Фінансаванне ЕС дапамагае EURORDIS у выкананні яго місіі па паляпшэнню якасці жыцця людзей, якія жывуць з рэдкімі захворваннямі ў Еўропе, шляхам адвакацыі на еўрапейскім узроўні, падтрымкі даследаванняў і распрацоўкі лекаў, садзейнічання сеткавым сувязям паміж групамі пацыентаў, павышэння дасведчанасці і многіх іншых дзеянняў, накіраваных на паменшыць уплыў рэдкіх захворванняў на жыццё пацыентаў і сям'і.

Дапамога і падтрымка намаганняў дзяржаў-членаў

У 2008 годзе Камісія прыняла а Паведамленне аб рэдкіх захворваннях, за якім у 2009 годзе а рэкамендацыя Савета. Абодва імкнуцца палепшыць распазнаванне і бачнасць рэдкіх захворванняў і развіваць еўрапейскае супрацоўніцтва, каардынацыю і рэгуляванне рэдкіх захворванняў.

Рэкамендацыя заклікала краіны-члены прыняць нацыянальныя планы або стратэгіі па рэдкіх захворваннях да канца 2013 г., каб забяспечыць усеагульны доступ да высакаякаснай дапамогі для ўсіх пацыентаў. Тэхнічная дапамога і інструменты навучання, каб дапамагчы краінам ЕС стварыць гэтыя нацыянальныя планы, былі распрацаваны дзякуючы Праект EUROPLAN і сумесныя дзеянні суфінансуецца Праграмай аховы здароўя Камісіі.

На сённяшні дзень 16 дзяржаў-членаў прынялі нацыянальныя планы, а некаторыя іншыя блізкія да прыняцця. Справаздача аб прагрэсе, дасягнутым дзяржавамі-членамі і Камісіяй, будзе апублікаваная пазней у гэтым годзе.

Збор лепшых парад экспертаў

З канца 2009 года Камісія звярталася за парадай да экспертаў, каб весці палітыку ЕС у дачыненні да рэдкіх захворванняў. Экспертная група па рэдкіх захворваннях складаецца з прадстаўнікоў еўрапейскіх арганізацый пацыентаў, прафесійных асацыяцый, навуковых таварыстваў і асацыяцый, якія вырабляюць прадукцыю або прадастаўляюць паслугі ў галіне рэдкіх захворванняў. Камісія можа кансультавацца з групай экспертаў па любых пытаннях, звязаных з рэдкімі захворваннямі, напрыклад:

• Дапамога ў распрацоўцы прававых інструментаў і праграмных дакументаў, у тым ліку інструкцый і рэкамендацый;
• парады па рэалізацыі дзеянняў ЕС і прапановы па паляпшэнні;
• парады па маніторынгу, ацэнцы і распаўсюджванню вынікаў мер, прынятых як на ўзроўні ЕС, так і на нацыянальным узроўні;
• дапамога ў развіцці абмену вопытам і практыкамі паміж краінамі ЕС і рознымі ўцягнутымі бакамі.

Падтрымка праектаў

У рамках Другой праграмы дзеянняў супольнасці ў галіне аховы здароўя (Праграма аховы здароўя на 2008–13 гг.) было прафінансавана больш за 30 праектаў па рэдкіх захворваннях, якія ахопліваюць розныя тыпы дзеянняў і групы зацікаўленых бакоў. Гэта прывяло да шэрагу агульнаеўрапейскіх рэсурсаў для аб'яднання дэфіцытных ведаў і прадастаўлення пацыентам і медыцынскім работнікам палепшанага доступу да медыцынскай інфармацыі, лячэбных цэнтраў, груп падтрымкі пацыентаў і даных эпідэміялагічных/даследаванняў. Напрыклад:

RARECARENet (травень 2012 г. – кастрычнік 2015 г.): распрацоўвае інфармацыйную сетку па рэдкіх відах раку з мэтай прадастаўлення поўнай інфармацыі аб незнаёмых формах раку адпаведным мэтавым групам, такім як анколагі, лекары агульнай практыкі, даследчыкі, органы аховы здароўя і пацыенты.

EUHANET (чэрвень 2012 – лістапад 2015): Стварае сетку еўрапейскіх цэнтраў гемафіліі для паляпшэння даступнай дапамогі пацыентам са спадчыннымі парушэннямі крывацёку. Еўрапейская сетка па барацьбе з гемафіліяй (EUHANET) накіравана на памяншэнне няроўнасці ў здароўі і павышэнне якасці медыцынскай дапамогі.

EuroFever (ліпень 2008 – чэрвень 2011): Павышае дасведчанасць педыятраў і дзіцячых рэўматолагаў для аператыўнага распазнання аўтазапаленчых захворванняў - групы расстройстваў, пры якіх прыроджаная імунная сістэма пацыента атакуе ўласныя тканіны арганізма - каб дапамагчы ім прадастаўляць належную інфармацыю сем'ям, пацярпелым ад гэтых захворванняў. Ён таксама меў на мэце пашырыць веды аб гэтых рэдкіх захворваннях, а менавіта ў дачыненні да дыягностыкі, лячэння і ўскладненняў.

Праект EURO-WABB (студзень 2012 – студзень 2014): Агульнай мэтай праекта EURO-WABB з'яўляецца падтрымка эфектыўнай дыягностыкі, лячэння і даследаванняў сіндромаў Вольфрама, Альстрома і Бардэ-Бідля, а таксама іншых рэдкіх сіндромаў дыябету. Сіндромы WABB складаюць групу рэдкіх спадчынных захворванняў, звязаных з непераноснасцю арганізмам глюкозы. Кожны з гэтых сіндромаў дзівіць розныя часткі цела, у тым ліку слых і зрок.

Трэцяя праграма аховы здароўя (2014-2020) працягне падтрымку праектаў па рэдкіх захворваннях.

Больш падрабязная інфармацыя, публікацыя аб даследаваннях ЕС па рэдкіх захворваннях.

Падзяліцеся гэтым артыкулам: