Звязацца з намі

EU

#RareDiseaseDay: Рэдкія захворванні - лепш выглядаюць гены

Доля:

апублікаваны

on

Мы выкарыстоўваем вашу рэгістрацыю, каб прадастаўляць змест так, як вы далі згоду, і палепшыць наша разуменне вас. Вы можаце адмяніць падпіску ў любы час.

EAAD2013_MRSA28 лютага - Дзень рэдкіх захворванняў. Еўрапейская камісія вызначае рэдкія захворванні як любое захворванне, якое дзівіць менш чым пяць чалавек з 10,000 XNUMX, піша Еўрапейскі Саюз за Персаналізаваныя медыцыны (EAPM) Выканаўчы дырэктар Дзяніс Горган.

Паводле ацэнак, сёння ў ЕС ад 5 да 8000 розных рэдкіх захворванняў пакутуюць 6-8% насельніцтва - Што"паміж 27-36 мільёнамі чалавек.

Кіраўнік ЕС дадае, што: "Колькасць пацыентаў, закранутых кожным канкрэтным рэдкім захворваннем, па вызначэнні абмежавана. Ёсць захворванні, якія могуць закрануць толькі невялікую колькасць пацыентаў, асабліва ў невялікіх дзяржавах-членах. Гэта разам з фрагментацыяй ведаў у ЕС робіць рэдкія захворванні галоўным прыкладам таго, калі праца на еўрапейскім узроўні адначасова неабходная і вельмі карысная."

Няма сумненняў у тым, што рэдкія захворванні выразна падкрэсліваюць канцэпцыю персаналізаванай медыцыны, якая хутка развіваецца, і ролю навукі, якая гэтак жа хутка развіваецца, звязаная з секвенаваннем геному.

У нядаўнім праекце на паўночным усходзе англіі tтры мужчыны з дзвюх сем'яў сталі першыя пацыенты з рэдкімі захворваннямі праз маючы іх поўныя генетычныя коды адлюстраваны.

Гэта адбылося ў выніку валанцёрства для в наватарскім "Праект 100,000 XNUMX геномаў".

,en UK"s Апякун газета сцвярджае: ",enЦяпер яны будуць мець права на індывідуальнае лячэнне, прызначанае для ліквідацыі іх генетычных дэфектаў або дапамогі будучым пакаленням іх сваякоў."

рэклама

Каля 75,000 людзей знаходзяцца вербуючыся ў ст £300m (380m) праект у маюць свае генетычныя коды паслядоўны, з сОме які мае больш чым адна версія паслядоўнасці каб дасягнуць агульнай колькасці ў 100,000 XNUMX.

Адзін з трох мужчыны, 57 гадоў, хварэе высокае крывяны ціск і нырачная недастатковасць у анамнезе. Ён ёсць было 2 перасадка ныркіs (першы не атрымаўся), і некалькі блізкіх сваякоў мужчынскага полу памёр ад таго ж стану. Той чалавек"s дачка Таксамавыяўленне ранніх прыкмет паразы нырак.

Газэта цытуе словы мужчыны: "Мне вельмі хацелася прыняць удзел у праекце, таму што я адчуваў, што важна паспрабаваць даведацца як мага больш аб сваім стане для дачкі і ўнучкі.

"Цяпер мая дачка паставілі дыягназ, значыць, яе стан можна кожны год кантраляваць, ці ёсць змены. Даследаванні прайшлі доўгі шлях, і важна, каб мы зрабілі ўсё магчымае, каб дапамагчы, чым можам."

 Тым часам, два браты з в тая ж вобласць былі дыягнаставаны спадчыннае захворванне нерваў. Упершыню навукоўцы ў рамках праекта 100,000 XNUMX геномаў ідэнтыфікавалі a генетычная мутацыя, звязаная з захворваннем.

Britain"s міністр аховы здароўя Джэрэмі Хант, сказаў: "Сем'і, якія атрымліваюць першы дыягназ, атрымалі новы старт, адкрываючы дзверы для новых метадаў лячэння для будучых пакаленняў з рэдкімі захворваннямі."

Тым часам падобны праект праходзіць у Лондане, дзе навукоўцы секвенируют гены 100,000 XNUMX жыхароў Паўднёвай Азіі.

пакістанцы і Бангладэшs у нацыі"сталіцы маюць адзін з самых высокіх паказчыкаў дрэннага здароўя ў краіне - у сярэднім у два разы колькасць смерцяў ад хвароб сэрца і ашаламленне у пяць разоў вышэй за дыябет 2 тыпу.

Але навукоўцы прагназуюць Што будуць людзі сярод 100,000 хто многае іншае здаровы, і іх гены могуць быць прычына іх устойлівасці.

У гэтых суполках існуе вялікая колькасць міжсямейных шлюбаў (паміж стрыечнымі братамі і братамі), а наяўнасць бацькоў у сваяцтве павялічвае верагоднасць наяўнасці дзвюх копій гена рэдкіх захворванняў.

Даследаванне ёсць званы "Усходні Лондан Гены і здароўе" і Дэвід Ван Хіл, прафесар генетыкі Лонданскага ўніверсітэта Каралевы Марыі, які з'яўляецца адным з кіраўнікоў праекта, цытуе The Guardian як кажуць: "Гаворка ідзе не пра тое, каб казаць людзям, з кім ажаніцца, it"аб умацаванні здароўя будучага пакалення."

шукаючы карысныя версіі генаў, так званыя накаўты уяўляюць вялікую цікавасць. Гэтыя мутацыі, якія блакуюць поўную працу гена. Гэтыя гены былі калісьці лічыцца шкодным, але ёсць доказы што - як мінімум часам - яны могуць дапамагчы калі ген цалкам перастае працаваць.

Яшчэ раз, The Guardian двукоссі Рычард Трэмбат, a прафесар medical gэнетыка у тым жа Лонданскім універсітэце, як кажуць: "вы"ll убачыць накаўты вельмі рэдка ў агульнай папуляцыі, але вы"Я буду бачыць іх часцей у папуляцыях з большым сваяцтвам бацькоў"гэта магчымасць для нас лепш зразумець іх."

У той жа час, тён Вялікабрытаніі таксама бачыў запуск 23andMe"камплект хатняга аналізу ДНК, і навукоўцы-медыкі, вядома, настроены аптымістычна генетыка воля выканаць сваё ранняе абяцанне.

Аднак ёсць асцярогі. Не ў апошнюю чаргу пра "новы" віды дыскрымінацыі. Што ж, яны не такія ўжо і новыя, бо трэба толькі памятаць, што камітэты па медыцынскай этыцы былі створаны пасля Нюрнбергскага працэсу пасля Другой сусветнай вайны.

Некаторыя асцярогі неапраўданыя - немагчыма прайсці просты генетычны тэст на, скажам, інтэлект і/або атлетызм і быць упэўненым у выніках як спосаб тoo шмат генаў задзейнічана, разам з іншымі фактарамі, такімі як серада.

Безумоўна, гэтыя страшныя страхавыя кампаніі заўсёды згадваюцца, калі справа даходзіць да інфармацыі пра здароўе, якая трапляе ў чужыя рукі - гэта частка больш шырокай дыскусіі аб вялікіх дадзеных, а не толькі аб генетыцы - але, зноў жа, улічваючы, што не існуе такога паняцця, як "дасканалы"геному, калі б страхавыя кампаніі выключылі ўсіх, хто мае рызыку гэтага ці іншага захворвання, каго б яны страхавалі?

Ёсць вельмі важныя пытанні, якія патрабуюць не толькі медыцынскага, але і грамадскага абмеркавання. Але адно можна сказаць напэўна, паслядоўнасць наступнага пакалення ўжо існуе, і перспектыўныя перавагі велізарныя. Рэдкія захворванні - гэта проста вяршыня айсберга.

Падзяліцеся гэтым артыкулам:

EU Reporter публікуе артыкулы з розных знешніх крыніц, якія выказваюць шырокі спектр пунктаў гледжання. Пазіцыі, выказаныя ў гэтых артыкулах, не абавязкова адпавядаюць пазіцыі EU Reporter.

Актуальныя