# Здароўе: генетычнае тэсціраванне яшчэ не ідэальнае, але яго карысць рэальная

Тым не менш, анколагі настойваюць на тым, што праходжанне гэтых аналізаў, безумоўна, з'яўляецца правільным, бо яны могуць вызначыць мутацыі да 100 генаў. Адкрыццё любых мутацый, якія павялічваюць рызыку рака, відавочна, з'яўляецца надзвычай каштоўнай інфармацыяй.

Тым не менш, гэта праўда, што ідэя генетычнага тэставання і магчымыя будучыя выгады не атрымалі стоадсоткавай падтрымкі ад усіх, і некаторыя эксперты наракаюць на адсутнасць неадкладных вынікаў у шырокім маштабе.

Некаторыя нават выказалі здагадку, што гэта азначае, што няма надзеі на рэальны прагрэс.

Еўрапейскі альянс персаналізаванай медыцыны (EAPM), які базуецца ў Брусэлі, безумоўна, не прытрымліваецца гэтага песімістычнага пункту гледжання.

Генетычнае тэставанне шмат абяцае. Але тое, што мы называем "персаналізаванай медыцынай" тут, у Еўропе, мае справу не толькі з генетыкай/геномікай - яна ўлічвае шэраг фактараў у асобных пацыентаў, у тым ліку біялагічныя маркеры, сацыяльныя фактары і ўздзеянне навакольнага асяроддзя.

А геноміка і генетычнае тэсціраванне не вырашаць іншыя праблемы справядлівасці сярод 500 мільёнаў патэнцыйных пацыентаў Еўропы ў 28 краінах-членах. Бар'ераў для доступу шмат.

Як заявіла міністр аховы здароўя Люксембурга Лідзія Мутш напярэдадні заключэнняў сваёй краіны ў Савеце старшынства ў ЕС па персаналізаванай медыцыне: «Захапляльная сфера персаналізаванай медыцыны - гэта і павінна быць выключна для пацыентаў. Гэта дае магчымасць разглядаць іх не проста як пасіўных атрымальнікаў дапамогі, але як удзельнікаў, партнёраў і нават праваднікоў у іх уласным ахове здароўя.

«Удзел пацыентаў у прыняцці рашэнняў, звязаных з лячэннем, адпавядае ўсё большаму прызнанню іх права на аўтаномію і самавызначэнне. Для таго, каб персаналізаваная медыцына цалкам раскрыла свой патэнцыял, акрамя многіх рэчаў, ёй патрэбныя зацікаўленыя і інфармаваныя пацыенты, якім прапануецца абмеркаваць розныя варыянты лячэння, магчымыя наступствы гэтых варыянтаў, а затым прыйсці да абгрунтаванага вызначэння найлепшых дзеянняў».

Міністр таксама адзначыў, што поспех персаніфікаванай медыцыны ў цэлым запатрабуе павышэння ўзроўню медыцынскай пісьменнасці сярод пацыентаў і насельніцтва ў цэлым.

Таксама існуе відавочная патрэба ў гатоўнасці і абноўленых навыках сярод медыцынскіх работнікаў, сказала яна. "Гэта дазволіць спецыялістам на першай лініі больш цесна ўзаемадзейнічаць з пацыентамі па пытаннях лячэння і варыянтах".

Наогул кажучы, нельга адмаўляць, што навука прывяла да сур'ёзных поспехаў у разуменні ролі геномікі ў хваробах, у адкрыцці біямаркераў, у распрацоўцы новых статыстычных метадаў і ў вынаходніцтве дынамічных інструментаў для збору дадзеных з рэальнага свету. дадзеныя аб эфектыўнасці і бяспекі.

Між тым, выяўляецца ўсё больш рэдкіх захворванняў, і хворыя на іх павінны мець такое ж права на новыя лекі і якаснае лячэнне, як і ўсе астатнія.

Такім чынам, развіццё персаналізаванай медыцыны патрабуе комплексных міжнародных клінічных выпрабаванняў з удзелам высокаадабраных груп пацыентаў, збору біялагічнага матэрыялу чалавека і выкарыстання вялікіх баз даных для біяінфарматыкі.

Еўрапейскія даследчыкі выйграюць ад навукова-даследчай інфраструктуры, здольнай падтрымліваць вялікія скрынінгавыя платформы для ідэнтыфікацыі мэтавай групы насельніцтва, а таксама адпаведных ІТ-інструментаў, такіх як мадэляванне або камп'ютэрнае прыняцце рашэнняў.

І давайце не будзем забываць пра цяжкасці, якія ўзнікаюць у многіх пацыентаў пры ўдзеле ў клінічных выпрабаваннях любога памеру. Многія пакутуюць ад праблем з транспартам і коштам - не толькі праз мяжу, але часта і ўнутры дзяржавы-члена - калі яны нават даведаюцца, што яны маюць права ў першую чаргу.

У іншым месцы будучыня персаналізаваных лекаў запатрабуе распрацовак у галіне ацэнкі медыцынскіх тэхналогій, якія будуць падтрымліваць своечасовы доступ пацыентаў.

Калі справа даходзіць канкрэтна да генетычнага тэсціравання, вядучы вытворца абсталявання для секвенирования ДНК Illumina нядаўна ўступіў у партнёрства з Sanofi, AstraZeneca і Johnson & Johnson, каб стварыць тэст для большай колькасці мутацый у дзясятках генаў, які будзе выкарыстоўвацца ў клінічных выпрабаваннях, перш чым дапамагчы клініцыстам вызначыць, які пацыент павінен атрымаць той ці іншы прэпарат.

Гэта адбываецца таму, што некаторыя новыя лекі ад раку дзейнічаюць толькі супраць клетак, якія сталі ракавымі з-за пэўных генетычных мутацый.

Калі гэтыя мутацыі будуць выяўлены, клініцысты змогуць выбраць правільныя лекі, часта ў камбінацыі, для нацэльвання на пэўную пухліну.

У заяве, апублікаванай генетычным гігантам, Элен В. Сігал, старшыня і заснавальніца Friends of Cancer Research, сказала: «Пераход да спадарожнай тэрапіі, арыентаванай на пацыента, азначае новую эру для анкалогіі, і мы рады бачыць, што фармацэўтычныя кампаніі працуюць з Ilumina на універсальнай платформе, каб прынесці выратавальныя метады лячэння праз іх распрацоўкі».

«Гэта той тып супрацоўніцтва, які дасць рэальны прагрэс для пацыентаў», - дадала яна.