Асвоіце супрацоўніцтва паміж многімі зацікаўленымі бакамі, і ЕС зможа асвоіць абмен геномнымі дадзенымі

Цеснае супрацоўніцтва праз нацыянальныя межы і ўзаемныя кансультацыі з зацікаўленымі бакамі павінны быць у самым цэнтры сістэматызацыі ўкладу геномных дадзеных у развіццё персаналізаванай медыцыны. Як гэтага дасягнуць, было ў цэнтры ўвагі абмеркавання на віртуальнай канферэнцыі з зацікаўленымі бакамі Еўрапейскага плана па паляпшэнні здароўя грамадзян і стымуляванні медыцынскіх даследаванняў у рамках праекта «Па-за 1 мільёнам геномаў». піша Еўрапейскі Саюз для Персаналізаваныя медыцыны (EAPM) Выканаўчы дырэктар Дзяніс Horgan.

Еўрапейская ініцыятыва «1+ мільён геномаў» (1+MG) — гэта адказ ЕС на некаторыя з найбольш актуальных праблем больш поўнага развіцця патэнцыялу геномікі. Вынікі, якія прапануе геноміка, не толькі змяняюць падыходы да медыцынскіх даследаванняў, але і ўсё больш узбагачаюць клінічную дзейнасць і ўносяць свой уклад у персаналізаваную медыцыну.

 Але выкарыстанне здольнасці геномікі для ранняй дыягностыкі, больш эфектыўных прафілактычных праграм і больш дакладнага нацэльвання тэрапіі ў вырашальнай ступені залежыць ад дадзеных. Каб атрымаць усе перавагі геномных даных, яны павінны быць перададзены многім суб'ектам: даследчыкам для падтрымкі акадэмічных і клінічных даследаванняў; пастаўшчыкі медыцынскіх паслуг для падтрымкі аказання медыцынскіх паслуг і мерапрыемстваў у галіне аховы здароўя; і камерцыйныя арганізацыі, якія займаюцца распрацоўкай і ўкараненнем новых медыцынскіх тэхналогій або прадастаўленнем медыцынскіх паслуг. Гэта, у сваю чаргу, падымае мноства матэрыяльна-тэхнічных пытанняў аб зборы і абмене данымі, а таксама важныя этычныя, сацыяльныя і прававыя пытанні (ELSI), звязаныя з апрацоўкай даных

У гэтых відавочна адчувальных галінах канферэнцыя падкрэсліла неабходнасць развіцця больш шырокіх сувязяў паміж супольнасцю медыцынскіх работнікаў, дбайнай распрацоўкі неабходных механізмаў і гарантый, а таксама дасягнення патрэбнага балансу ў выпрацоўцы агульных падыходаў праз межы, захоўваючы пры гэтым павагу да нацыянальнай, мясцовай і прыватнай інтарэсы. 

Дыскусіі і рэкамендацыі зацікаўленых бакоў на гэтай стартавай канферэнцыі ў канцы 2020 года набываюць асаблівую актуальнасць у сучасным кантэксце, калі ЕС прасоўвае свае планы сумеснага развіцця Еўрапейскага саюза аховы здароўя і Еўрапейская прастора дадзеных пра здароўе, з уласным акцэнтам на супрацоўніцтва. І не менш важна тое, што дыскусіі на канферэнцыі таксама адлюстроўваюць дух супрацоўніцтва, які быў уласцівы гэтаму праекту з самага яго вытоку. 

Роля B1MG заключаецца ў стварэнні структуры падтрымкі і каардынацыі для, па сутнасці, сумеснага еўрапейскага 1+ Million Genomes (1+MG), трансгранічнай федэратыўнай сеткі для абмену дадзенымі з нацыянальных калекцый геному. А сама 1+MG паўстала з ініцыятывы з удзелам многіх зацікаўленых бакоў, створанай, кіраванай і арганізаванай арганізацыяй зацікаўленых бакоў, Еўрапейскім альянсам персаналізаванай медыцыны, які дзейнічаў як мост, цесна супрацоўнічаючы з Еўрапейскай камісіяй і Еўрапейскім парламентам, а таксама з дзяржавамі-членамі і іншыя зацікаўленыя бакі. 

Такім чынам, з самага пачатку гэтае практыкаванне сапраўды кіравалася зацікаўленымі бакамі.

Такім чынам, на гэтай стартавай канферэнцыі зацікаўленых бакоў B1MG прысутнічалі медыцынскія работнікі, даследчыкі, асобы, якія прымаюць рашэнні, арганізацыі пацыентаў і еўрапейскія парасонавыя групы, якія прадстаўляюць асацыяцыі і ініцыятывы, якія займаюцца персаналізаванай медыцынай. Еўропа мае унікальныя магчымасці пазіцыянаваць сябе як сусветнага лідэра ў галіне геномікі і персаналізаванай медыцыны дзякуючы сваёй здольнасці выкарыстоўваць крытычную масу з 27 дзяржаў-членаў, а таксама навукова-тэхнічны вопыт і рэсурсы, якімі яны валодаюць на мясцовым, рэгіянальным і нацыянальным узроўнях. Удзел у гэтай стартавай канферэнцыі прадэманстраваў падыход да забеспячэння таго, каб зацікаўленыя бакі заставаліся ў цэнтры дзейнасці B1MG, з яе планамі па стварэнні эфектыўнай Каардынацыйнай групы зацікаўленых бакоў і Форуму зацікаўленых бакоў.

Важнасць спасылак

Усе ўдзельнікі віталі шэраг сувязяў, якія былі створаны ў рамках гэтага падыходу да зацікаўленых бакоў, і яны падкрэслілі важнасць сумеснай працы над гэтым агульным падыходам. Дар'я Юлькоўска, Каардынатар Еўрапейскага сумеснага праекта па рэдкіх захворваннях, цалкам падтрымалі канцэпцыю і выказалі жаданне інтэгравацца ў праект. Яна выказала здагадку, што рэдкія захворванні могуць стаць каштоўным тэматычным даследаваннем дзякуючы існуючым трывалым сувязям з супольнасцю медыцынскіх работнікаў па ўсёй Еўропе і, у прыватнасці, праз сувязі з Еўрапейскімі даведачнымі сеткамі і іх 900 медыцынскімі аддзяленнямі ў краінах-членах. EJP RD ужо ствараў экасістэму для рэдкіх захворванняў праз федэратыўныя сістэмы, уключаючы геномныя дадзеныя і біяўзоры, і працаваў у сферы этыкі і рэгулявання, каб спрыяць стварэнню рэестраў, каб даныя можна было выкарыстоўваць у даследаваннях. Ідэя інтэграцыі RD у B1MG была ўхвалена ўдзельнікамі сустрэчы.

Франчэска Фларындзі, Менеджэр па стратэгіі і партнёрству BBMRI-ERIC, такім жа чынам выказаў зацікаўленасць у падтрымцы праекта праз 600 біябанкаў у 20 еўрапейскіх краінах, палягчаючы доступ да больш чым 1 мільёна ўзораў і даных. Ён выказаў здагадку, што гэта магло б прыцягнуць вопыт FAIRification даных, стандартаў, узаемадзеяння і ELSI. Ён таксама выступаў за тое, каб звярнуцца да аховы здароўя, а таксама да даследаванняў. Ён прызнаў, аднак, што існуюць складанасці ў абмене і абароне дадзеных, якія не прымяняюцца так востра ў дачыненні да ўзораў, і ён з нецярпеннем чакае супрацоўніцтва ў пошуку рашэнняў.

Лідзія Макарава, Генеральны дырэктар кампаніі Fight Bladder Cancer, вітала прызнанне праектам важнасці ўдзелу грамадзян: «Пацыенты і прыватнасць павінны быць у цэнтры ўвагі», — сказала яна, паколькі пацыенты з'яўляюцца захавальнікамі сваіх медыцынскіх запісаў і маюць права паказаць іх абранаму свайму медыцынскаму работніку. Яна высока ацаніла намер праекта B1MG дапамагчы стварыць добрую прававую, этычную і лагістычную аснову для абмену дадзенымі і стварэння адпаведных перадавых практык у інтарэсах забеспячэння таго, каб кожны пацыент атрымліваў найлепшае лячэнне ў патрэбны час.

Ціт Альбрэхт ў Сумесныя дзеянні па барацьбе з ракам адзначыў, што пандэмія Covid выклікала большую цікавасць да геномікі і матывавала крокі да яе больш шырокага выкарыстання ў персаналізаванай медыцыне. Дзяніс Хоган з EAPM, які старшыняваў на канферэнцыі, адзначыў, што роля Сумесных дзеянняў па барацьбе з ракам была вырашальнай у накіраванні праекта на сувязі з нацыянальнымі планамі барацьбы з ракам. І Альбрэхт убачылі магчымасць, якую варта скарыстацца, у стварэнні цэнтра ведаў па раку ў Сумесным даследчым цэнтры Еўрапейскай камісіі.

Марыё Рамао, Глабальны дырэктар па ахове здароўя і палітыцы даных Intelадзначыў, што дасягненню гэтага этапу ў супрацоўніцтве папярэднічаў «доўгі палітычны шлях», і высока ацаніў падыход праекта да тэхнічнай інфраструктуры, неабходнай для таго, каб кіраванне дадзенымі магло стварыць давер і забяспечыць канфідэнцыяльнасць дадзеных, адначасова дазваляючы даследчыкам доступ да дадзеных.

Вірджыні Брос-Фэйсер, Навуковы кіраўнік EURORDIS таксама падкрэсліў важнасць заваявання даверу падчас кансультацый, каб забяспечыць упэўненасць, якая можа заахвоціць пацыентаў і насельніцтва ў цэлым дзяліцца сваімі дадзенымі для даследаванняў. Дырк Ланцэрат, Генеральны сакратар EUREC, указаў на неабходнасць уключэння камітэта па этыцы даследаванняў у карціну і паразважаць з ім, хто будзе мець доступ да дадзеных.

Томас Кін, Кіраўнік групы Еўрапейскага архіва геномных феномаў і архіўнай інфраструктуры ў EMBL-EBI, сказаў, што гэта "Прыемна чуць, што B1MG/1+MG імкнецца выкарыстоўваць EGA.  Эйнер Мольцэн, Старшыня ICPerMed, таксама паказаў, што падтрымка можа быць атрымана ад ICPermedунікальнае супрацоўніцтва паміж 40 арганізацыямі-членамі, у тым ліку фінансуючымі агенцтвамі, міністэрствамі і грамадскімі арганізацыямі«Ён дадаў, што з B1MG ужо існавалі цесныя сувязі праз перакрыццё ў членстве». Астрыд Вісэнтэ, Каардынатар Дэпартамента аховы здароўя і прафілактыкі неінфекцыйных захворванняў, галоўны даследчык Нацыянальнага інстытута Саудэ Дутар Рыкарда Хорхе, настойваў на важнасці шырокага супрацоўніцтва ў распрацоўцы праекта, для якога спатрэбіцца ўдзел нацыянальных і рэгіянальных сістэм аховы здароўя.

Будаўніцтва з асцярожнасцю

Відавочны энтузіязм да ўдзелу ў праекце суправаджаўся агульным настойлівым меркаваннем, што планаванне наступных крокаў трэба праяўляць з асаблівай адчувальнасцю. Юлкоўская падкрэслена. Ці як Ганна Мідлтан ў Wellcome Trust Sanger Institute і праект «Твая ДНК, тваё меркаванне» выказаў гэта,Будзе шмат розных зацікаўленых бакоў, і кожны павінен быць уважлівым, каб атрымаць лепшае з гэтага супрацоўніцтва." Ланцэрат паўтарыў пачуццё: "Заваяваць давер ад кансультацыі няпростаКін адзначыў, што маштабаванне да 1+ MG было шматгадовай задачай — і будзе працягвацца.

Шырокі спектр рэгулюючых органаў у Еўропе і за мяжой быў вылучаны Доктар Хаакін Матэа, Галоўны даследчык трансляцыйнай даследчай групы рака прастаты Інстытута анкалогіі Валь д'Хэўрон, які таксама Старшыня рабочай групы па трансляцыйных даследаваннях і прэцызійнай медыцыне Еўрапейскага таварыства медыцынскай анкалогіі. Нельга меркаваць, што яны і іншыя нацыянальныя і рэгіянальныя органы ўлады цалкам задавальняюць змены, якія геноміка і персаналізаваная медыцына прадугледжваюць для аказання медыцынскай дапамогі, што патрабуе забеспячэння належнай увагі да кожнага з іх. Мольцэн раіў, што, паколькі шматлікія праблемы нельга вырашыць адразу і адначасова, узнікне неабходнасць запускаць розныя тыпы праектаў і ісці крок за крокам, маючы на ​​ўвазе, што ў канчатковым выніку палітыкі павінны будуць быць прыцягнуты да ўкаранення новай палітыкі.

У цэнтры ўвагі ўсіх на канферэнцыі былі выяўленыя існуючыя недахопы як у плане лагістыкі, так і ў плане належнай і належнай камунікацыі з шматлікімі зацікаўленымі бакамі і паміж імі, якім трэба будзе далучыцца і заставацца ўдзельнікамі.

Запаўненне лагістычных прабелаў

Шматлікія прабелы з пункту гледжання інфраструктуры, збору і абмену дадзенымі, стандартаў і працаздольнасці, а таксама пытанні якасці. 

Заўважана, што ў Еўропе няма цэнтралізаванага секвенирования Андрэс Мецпалту, Прафесар біятэхналогіі і кіраўнік Эстонскага біябанка ў Інстытуце геномікі Тартускага ўніверсітэта, сцвярджаючы, што для ўкаранення персаналізаванай медыцыны нам патрэбна больш дадзеных, і першапачатковая мэта ў 1 мільён геномаў з'яўляецца добрым арыенцірам. Але неабходна таксама ўсталяваць стандарты мінімальнай якасці для ўсіх аб'ектаў секвенирования, існуючых і новых. Дакладнае разуменне таго, як узоры атрымліваюцца ва ўстановах, з'яўляецца жыццёва важным, а таксама неабходная інфармацыя аб папярэдняй паслядоўнасці, для якой таксама павінны быць узгоднены стандарты. Праблема, па яго словах, будзе заключацца ў тым, каб усе краіны мелі аднолькавы падыход, стандарты і тэхналогіі, каб усе маглі атрымаць выгаду ад геномнай медыцыны. Для Марк Колфілд, Галоўны навуковы супрацоўнік Genomics England, будучыня за федэрацыяй дадзеных: "Клінічных дадзеных пра пацыентаў ніколі не бывае дастаткова — чым больш клінічных вызначэнняў, тым большая верагоднасць паставіць дыягназ.— сказаў ён. І Юлкоўская выказаў здагадку, што для стварэння сапраўднай аб'яднанай прасторы для абмену геномнымі дадзенымі трэба будзе перайсці мост ад нацыянальнага да міжнароднага ўзроўню, што падкрэслівае важнасць стандартаў, устаноўленых па ўсёй Еўропе.

Джэнара Чыліберта, Навуковы дырэктар IRCCS Istituto Tumori Regina Elena у Рыме прапанаваў вопыт Альянсу супраць рака, які сведчыць аб тым, як падысці да пытанняў якасці і сумяшчальнасці даных, праз даследаванні канкрэтных пухлін, сумесную працу па паталогіі і інфарматыцы і ўзгадненне інфраструктуры для малекулярных і клінічных вынікаў у дадатак да геномных. Ілка Лапалайнен, Менеджэр па развіцці біямедыцынскіх паслуг у CSC - IT Center for Science, выказалі здагадку, што пошук агульнага меркавання ў розных варыянтах выкарыстання быў каштоўным метадам развіцця ўзаемадзеяння з акцэнтам на забеспячэнне таго, каб інфраструктура была пабудавана ў адпаведнасці з ELSI. І як Дзяніс Horgan, Выканаўчы дырэктар Еўрапейскага альянсу персаналізаванай медыцыны адзначыў, што адной з невядомых на дадзены момант з'яўляецца тое, як развіваць экасістэму даверу, улічваючы, што інтэрпрэтацыя Агульнага рэгламенту ЕС аб ​​абароне даных усё яшчэ адрозніваецца ў розных краінах. 

Запаўненне камунікацыйных прабелаў

Поспех таксама будзе залежаць ад пошуку правільных формаў камунікацыі - і правільных паведамленняў - з шырокім колам канкрэтных аўдыторый. З самага пачатку трэба было прызнаць, сказаў Мідлтан, што ў цэлым слабая дасведчанасць аб геноміцы і магчымасці выкарыстання геномных дадзеных. Камунікацыя з самай шырокай аўдыторыяй будзе неабходная - і гэта азначае ў першую чаргу пацыентаў і грамадзян - для таго, каб B1MG функцыянаваў. Сама па сабе інфармацыі можа быць недастаткова: Ханс Петэр Даўбен, Дырэктар DAHTA, Нямецкага агенцтва па ацэнцы тэхналогій аховы здароўя, выказаў здагадку, што можа быць неабходна актыўна адстойваць, каб павысіць узровень прыняцця генетычнай тэрапіі і абмену дадзенымі па ўсёй Еўропе, і з грамадзянамі ў якасці асноўнай аўдыторыі, паколькі яны будуць канчатковымі бенефіцыярамі прагрэсу, які прыйдзе ад абмену дадзенымі. Гэта запатрабуе новага ўзроўню супрацоўніцтва паміж экспертамі, якія распрацоўваюць дасягненні, і грамадскімі арганізацыямі, здольнымі ўплываць на меркаванне насельніцтва. 

Рэгіна БекерДа навуковы супрацоўнік Цэнтра сістэмнай біямедыцыны Люксембургскага ўніверсітэта, падняў некаторыя практычныя пытанні, якія гэта прадугледжвае: як мы можам найлепшым чынам дасягнуць людзей? колькі інфармацыі мы павінны дзяліцца? і наколькі па-рознаму мы павінны даносіць да розных публікі? - разважала яна. Гэта была яшчэ адна вобласць, дзе Альбрэхт убачылі неабходнасць стварэння больш шырокіх кааліцый, і Мідлтан шчыра прапанавала вывучыць магчымасць утрымання спецыялістаў па камунікацыі для кансультавання па складаных складаных задачах.

Bros-Facer паведаміў пра тое, як Еўрардзіс выкарыстоўвалі фокус-групы, каб даведацца пра пункт гледжання пацыентаў з рэдкімі захворваннямі аб абмене геномнымі дадзенымі - і як удзел пацыентаў, як правіла, павялічвае іх гатоўнасць абменьвацца дадзенымі, калі яны былі запэўненыя ў згодзе, кіраванні, абароне канфідэнцыяльнасці і зваротнай сувязі аб выкарыстанні іх дадзеных. Паводле яе слоў, 99% апытаных пацыентаў з рэдкімі захворваннямі пагадзіліся з тым, што даныя павінны распаўсюджвацца, і яны былі б гатовыя падзяліцца сваімі, - гэта большая доля, чым 37-80% насельніцтва ў цэлым, якія гатовыя падзяліцца сваімі дадзенымі паводле розных нядаўніх апытанняў. .

Але ў канчатковым выніку камунікацыя павінна быць эфектыўнай і на палітычным узроўні, і трэба будзе звярнуць увагу на палітычны клас. Доктар Ільда Ходжай, Аддзел навук аб жыцці і грамадскага аховы здароўя Каталіцкага ўніверсітэта Святога Куарэ, паведаміў, як міністэрства аховы здароўя Італіі прадставіла план па распрацоўцы палітыкі па ўкараненні геномнай медыцыны, і Туула Хеландэр ў Міністэрства сацыяльных спраў і аховы здароўя Фінляндыі сказала, што ў яе краіне ўжо існуе кіруючая група па стратэгіі аховы здароўя, у якой прадстаўлены ключавыя міністэрствы.

Заключныя заўвагі

As Horgan Як было адзначана пры закрыцці канферэнцыі, гэта адыграла сваю ролю ў ініцыяванні дыскусіі аб тым, як зацікаўленыя бакі павінны ўдзельнічаць у стварэнні асноў для супрацоўніцтва ў рамках B1MG. Вельмі важна, каб абмены з зацікаўленымі бакамі цяпер забяспечвалі належную ўвагу этыцы, прававым і грамадскім уплывам; стандартам і рэкамендацыям па якасці; да федэратыўнай бяспечнай трансгранічнай тэхнічнай інфраструктуры; дастаўкі персаналізаванай медыцыны праз мяжу; і да яснай і мэтанакіраванай камунікацыі з усімі адпаведнымі групамі, без якой імпульс поспеху будзе аслаблены. Акрэсленне плана - гэта адзін крок. Цяпер трэба звярнуць увагу на наступныя крокі — узгадненне і рэалізацыю планаў.

Падзяліцеся гэтым артыкулам: