#PerMed2016: абнаўленне зацікаўленых бакоў - геноміка і яе "МЕГА" патэнцыял для персаналізаванай медыцыны

Еўрапейскі альянс персаналізаванай медыцыны (EAPM), які базуецца ў Бруселі, на гэтым тыдні арганізаваў сустрэчу высокага ўзроўню, каб падзяліцца поглядамі і магчымасцямі для ініцыятывы еўрапейскага ўзроўню па геноміцы. Вядучыя эксперты ў гэтай галіне сабраліся ў бельгійскай сталіцы 31 мая, каб абмеркаваць рамкі, неабходныя для падтрымкі асяроддзя для персаналізаванай медыцыны, піша EAPM выканаўчы дырэктар Дзяніс Horgan.  

Мэта таксама складалася ў тым, каб атрымаць кансенсус паміж многімі зацікаўленымі бакамі праз распрацоўку палітыкі знізу ўверх для падтрымкі краін-членаў ЕС і Еўрапейскай камісіі. Сярод прысутных былі: Марыё Рамао з Intel; Дэвід Бойд з AstraZeneca; Роб Гасцінгс з генетычнага гіганта Illumina; Жак Бекман са Швейцарскага інстытута біяінфарматыкі; Іва Гут, з Нацыянальнага цэнтра генамічнага аналізу; Ян-Эрык Літан з экспертаў па біябанкінгу BBMRI-ERIC (сумесная сіла з 18 дзяржаў-членаў плюс адна міжнародная арганізацыя) і Дзяніса Хоргана з EAPM.

Ідэя EAPM і яе зацікаўленых бакоў заключаецца ў аснове заключэнняў Люксембургскага савета па персаналізаванай медыцыне, некаторыя з якіх спецыфічныя ў гэтай галіне. Прыкметныя пункты ў заключэннях Савета ўбачылі запрашэнне дзяржавам-членам:

• Выкарыстоўваць геномную інфармацыю з мэтай інтэграцыі дасягненняў у галіне геномікі чалавека ў даследаванні, палітыку і праграмы грамадскага аховы здароўя ў адпаведнасці з існуючымі нацыянальнымі палажэннямі, якія тычацца персанальных даных і геномікі (артыкул 16);
• спрыяць супрацоўніцтву ў зборы, абмене, кіраванні і адпаведнай стандартызацыі даных, неабходных для эфектыўнага даследавання, распрацоўкі і прымянення персаналізаванай медыцыны ў адпаведнасці з заканадаўствам аб абароне даных (артыкул 20), і;
• садзейнічаць міждысцыплінарнаму ўзаемадзеянню, асабліва паміж спецыялістамі ў галіне генетыкі, пры выкарыстанні статыстычных метадалогій, бія- і медыцынскай інфарматыкі і эпідэміялогіі, а таксама сярод медыцынскіх работнікаў, каб забяспечыць лепшае разуменне даступных даных, больш эфектыўную інтэграцыю і інтэрпрэтацыю інфармацыі з розных крыніц і адпаведнае прыняцце рашэння аб варыянтах лячэння (артыкул 21).

Да заключэнняў у Люксембургу Еўрапейская камісія ў сваім паведамленні «На шляху да квітнеючай эканомікі, якая кіруецца дадзенымі» заклікала ЕС падтрымліваць ініцыятывы ў галіне даных «маяк», здольныя палепшыць канкурэнтаздольнасць, якасць дзяржаўных паслуг і жыццё грамадзян.

Такія ініцыятывы максымізуюць уплыў фінансавання ЕС у стратэгічна важных галінах эканомікі. Акрамя таго, у паведамленні была прадстаўлена персаналізаваная медыцына ў якасці адной з магчымых мэтавых абласцей. Відавочна, што ў эканамічным плане Еўропа павінна ліквідаваць усё большы разрыў у прадукцыйнасці паміж сабой і ЗША, і гэтаму можа значна дапамагчы выкарыстанне большай колькасці інфармацыйных тэхналогій у 28 краінах-членах.

Напрыклад, нядаўна было падлічана, што так званыя вялікія дадзеныя могуць зэканоміць дзяржаўнаму сектару 100 мільярдаў еўра на «павышэнні аперацыйнай эфектыўнасці». У дачыненні да персаналізаванай медыцыны Вялікія дадзеныя ўяўляюць сабой велізарны і пастаянна растучы аб'ём інфармацыі аб здароўі (у тым ліку біямедыцынскай і экалагічнай) і яе выкарыстанне для стымулявання інавацый у трансляцыйных даследаваннях і вынікаў для здароўя, адаптаваных да чалавека.

Выкарыстоўваючы гэтыя даныя, каб спачатку зразумець прычыну захворвання, медыцынская прафесія можа затым распрацаваць новыя лекі і метады лячэння, а таксама іншыя мерапрыемствы па ахове здароўя, арыентаваныя на чалавека. Персаналізаваны, індывідуальны падыход патрабуе перадавых тэхналогій і працэсаў для збору, кіравання і аналізу інфармацыі і, што яшчэ больш важна, кантэкстуалізацыі, інтэграцыі, інтэрпрэтацыі і забеспячэння хуткай і дакладнай падтрымкі рашэнняў у клінічным кантэксце і кантэксце грамадскага аховы здароўя.

Таксама ў рамках гэтага руху Big Data сустрэча прапанавала праект ЕС па геному для Еўропы. Такі праект будзе «заахвочваць дыялог з уладамі дзяржаў-членаў і зацікаўленымі бакамі для палягчэння паэтапнага ўкаранення падыходу да геномікі грамадскага аховы здароўя як на ўзроўні Еўрапейскага Саюза, так і на нацыянальным узроўні… і спрыяць бягучым ініцыятывам».

У ЕС, вядома, ахова здароўя з'яўляецца нацыянальнай кампетэнцыяй, але EAPM хоча, каб кожная дзяржава-член (ці, прынамсі, «кааліцыя жадаючых») распрацавала праект геному, прапарцыянальны сваёй колькасці насельніцтва.

Такі праект будзе ўлічваць, што кожная краіна мае большыя ці меншыя рэсурсы, але ашаламляльная канцэпцыя ў ідэале прадугледжвае аб'яднанне намаганняў, каб дасягнуць лічбы ў 1 мільён.

У мінулым годзе прэзідэнт Абама абвясціў аб прыхільнасці ЗША персаналізаванай медыцыне, запусціўшы Ініцыятыву па дакладнай медыцыне з першапачатковым фінансаваннем у памеры 215 мільёнаў долараў. Намер праекта складаецца ў тым, каб стварыць даследчую кагорту як мінімум з мільёна амерыканцаў, уключыўшы інфармацыю з геномнага аналізу, а таксама клінічную інфармацыю для інфармавання аб раку і іншых захворваннях і інтэграваць гэта ў руцінную медыцынскую дапамогу.

Калі ЗША могуць зрабіць гэта з насельніцтвам у 320 мільёнаў, вядома, Еўропа можа дасягнуць гэтага з прыкладна 500 мільёнамі грамадзян.

Шэраг ініцыятыў секвенирования геному спрабуюць выкарыстоўваць гэты патэнцыял. У рамках ЕС Вялікабрытанія стала лідэрам з праектам 100,000 XNUMX геномаў. Гэта разглядае паслядоўнасці геному пацыентаў з рэдкім захворваннем або ракам.

Сустрэча ў Брусэлі разглядала, якія перавагі могуць быць рэалізаваны ад рэалізацыі праекта геному ЕС у скаардынаваных намаганнях усіх 28 членаў Ssates, і зразумела, што гэта стане сапраўдным прарывам у ЕС і дазволіць выкарыстоўваць даследаванні ў розных сферах аховы здароўя.

Праект такога маштабу будзе выкарыстоўваць папярэднія і бягучыя еўрапейскія праграмы, каб атрымаць шэраг пераваг:

• Палепшыць медыцынскую дапамогу па ўсіх заяўленых прыярытэтах у галіне аховы здароўя і скараціць цяперашнюю няроўнасць у доступе да інавацыйных тэхналогій, такіх як генетычнае тэсціраванне, з самым непасрэдным уздзеяннем на здароўе і догляд за рэдкімі захворваннямі;
• развіваць больш глыбокае і шырокае супрацоўніцтва паміж еўрапейскімі даследчыкамі і забяспечваць базу дадзеных велізарнай трывалай каштоўнасці для гэтай супольнасці;
• забяспечыць станоўчае сродак для прыцягнення пацыентаў да выкарыстання медыцынскіх даных, удзелу ў даследаваннях і стаць больш актыўнымі ўдзельнікамі прыняцця ўласных рашэнняў у галіне аховы здароўя і аховы здароўя;
• заахвочваць праграмы клінічнай адукацыі для развіцця працоўнай сілы, здольнай ахапіць тэхналагічную рэвалюцыю ў ахове здароўя, якая працягваецца;
• стымуляваць еўрапейскую навуку аб жыцці і індустрыю аховы здароўя і ахопліваць новыя кампаніі, якія працуюць у гэтай прасторы, арыентаванай на еўрапейскі рынак, і;
• скарыстацца перавагамі маштабу Еўропы ў спалучэнні з менш фрагментаванымі і пераважна сацыяльнымі сістэмамі аховы здароўя, каб стаць лідэрам у персаналізаванай медыцыне і дасягнуць пераваг для здароўя і эканомікі ад павелічэння прафілактычнай і сумеснай медыцынскай дапамогі.

Некаторыя з ключавых дывідэндаў, вызначаных на сустрэчы, будуць паляпшэнне вынікаў пры розных захворваннях (рэдкіх ці іншых), такіх як рак малочнай залозы, лёгкіх і прастаты, павышэнне эканамічнай аддачы і зніжэнне пабочных рэакцый на лекі.

Вялікія дадзеныя тут, каб застацца, і цяпер надышоў час выкарыстоўваць іх праз велізарныя сумесныя намаганні на карысць усіх 500 мільёнаў патэнцыйных пацыентаў ЕС у краінах-членах. Рабочая група EAPM Big Data будзе працаваць над развіццём гэтай дзейнасці.

Падзяліцеся гэтым артыкулам: